TALKS WITH… ABRCADABRA ONLUS

Maria Grilli, Segretaria Generale di aBRCAdabra ONLUS, prima associazione nazionale italiana nata per sostenere i portatori di mutazione genetica BRCA1 e BRCA2, ci parla di prevenzione

Ottobre è il mese della prevenzione del tumore al seno. Perché è così importante fare prevenzione?

E’ importante fare prevenzione per diagnosticare tumori della mammella in fase subclinica, cioè di dimensioni così piccole da non essere palpabili, perché le possibilità di cura e guarigione aumentano.

Per le donne portatrici di varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e  BRCA2 parliamo di “sorveglianza” degli  organi bersaglio, che consente, nel caso di tumore della mammella, di fare diagnosi precoce.

La prevenzione per tutte queste donne è al momento solo chirurgica.

Tumore al seno e tumore alle ovaie sono legati alle varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2. In che modo una donna puó sapere di averla o meno nel proprio patrimonio genetico?

Se sussistono i requisiti (da linee guida AIOM 2021) si puo’ accedere alla consulenza genetica e al successivo test genetico eseguito con prelievo del sangue.

Da ragazza di 24 anni con mutazione BRCA1 mi sottopongo a controlli. Potete spiegare quali sono e quanto è importante farli, anche e soprattutto in giovane età?

Esistono percorsi dedicati per la diagnosi precoce dei tumori mammari che prevedono l’ecografia mammaria bilaterale e la Risonanza Magnetica con m.d.c. della mammella ogni anno dai 25 anni. Si aggiunge la mammografia annuale dai 35 anni. La sorveglianza ovarica ad oggi non ha dimostrato di essere efficace nella diagnosi precoce, né di ridurre la mortalità da tumore dell’ovaio. E’ consigliato il dosaggio del Ca.125 con visita ginecologica ed ecografia transvagniale ogni sei mesi. Verso i 35-40 anni è consigliata l’annessiectomia profilattica.

BRCA1 e BRCA2 sono mutazioni che non colpiscono solo le donne, ma anche gli uomini. Che cosa comportano per loro queste mutazioni?

Per gli uomini predispone ad un rischio aumentato di carcinoma della mammella maschile e carcinoma della prostata (soprattutto mutazioni del gene BRCA2). Recenti studi dimostrano che, anche se in percentuale minore, esiste un rischio aumentato, in entrambi sessi, anche per altre patologie oncologiche come il tumore del pancreas.

Nell’uomo si consiglia il dosaggio del PSA annuale dai 45 anni con visita urologica ed ecografia transrettale.

aBRCAdabra è la prima associazione nazionale italiana nata per sostenere i portatori di mutazione genetica BRCA1 e BRCA2. In che modo sostenete queste persone? Quali sono le vostre iniziative?

Il ruolo dell’associazione è quello di divulgare informazioni ai portatori di varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2  attraverso una rete di referenti regionali presenti su tutto il territorio nazionale.

aBRCAdabra ha collaborato alla pubblicazione su Cancers Survey Contraccezione e TOS (luglio 2022); alle Raccomandazioni AIOM Prostata e BRCA (2021) ; alle Raccomandazioni AIOM 4 patologie oncologiche BRCA associate (mammella, ovaio, pancreas, prostata) nel 2021; alla pubblicazione sul tema della riproduzione nelle carriers BRCA (BMC Medicine) nel 2021 e alla pubblicazione su Gravidanza dopo tumore al seno nelle donne BRCA  su JCO nel 2020. Le donne di aBRCAdabra hanno rappresentato il campione italiano più numeroso. Tra le nostre iniziative principali: dirette Facebook mensili con medici specialisti in diverse discipline ed esperti in alto rischio, su temi di interesse, convenzione con centri che effettuano laser vaginale per le donne in menopausa affette da sindrome uro-genitale, donazione di parrucche e foulard per le donne in trattamento chemioterapico, sostegno per l’ottenimento dell’invalidità civile, sostegno ai figli delle donne mancate per un tumore BRCA associato, supporto telefonico costante ed in presenza, un gruppo FB chiuso dedicato, advocacy presso le Istituzioni e moltissimi eventi territoriali di divulgazione.

Che consiglio dareste a quelle donne e a quelle ragazze che non fanno ancora prevenzione o non ne hanno la possibilità?

La conoscenza e la prevenzione possono salvarci la vita. In 9 regioni italiane è presente l’esenzione D99 che consente ai portatori di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 di sottoporsi agli esemi di sorveglianza. aBRCAcadabra sta lavorando affinchè questa esenzione sia presente in tutte le regioni italiane. Il ruolo delle associazioni è fondamentale. Attraverso il loro aiuto si riescono ad ottenere informazioni importanti. Le associazioni accolgono e supportano, danno quel conforto utile a capire con serenità quale strada intraprendere. aBRCAdabra è un’associazione di pazienti, e chi bussa alla nostra porta trova subito una seconda famiglia.